L'autisme (MIM#209850) est un trouble multifactoriel complexe du développement du système nerveux défini par trois symptômes majeurs :

• un défaut de communication verbal et non verbal,
• un défaut d'interactions sociales,
• et la présence de comportements répétés ou stéréotypés.

Trois travaux indépendants de criblage du génome ont permis d'observer une liaison génétique entre l'autisme et la région chromosomique 2q24-q33. La recherche de mutations dans 9 gènes candidats a permis de montrer que deux polymorphismes nucléotidiques (SNP) rs2056202 et rs2292813, localisés dans le gène AGC1, présentaient une distribution significativement différente entre patients et contrôles. Le génotypage de ces deux SNP chez 438 familles a permis d'observer une liaison génétique (par l'analyse multipoints non paramétrée de Lodscores) ainsi qu'un excès de transmission par le test de déséquilibre de transmission (TDT). AGC1 code pour un échangeur aspartate/glutamate mitochondrial dépendant de calcium. La protéine AGC1 est la seule isoforme exprimée dans le neurone et sa cellule souche.
Dans le but de confirmer l'association et de comprendre le rôle étiologique que pourrait jouer AGC1 dans l'autisme, nous recherchons des mutations ou des variants spécifiques dans le gène AGC1 chez des patients autistiques.