Le syndrome de Townes-Brocks est une association de malformations de l'anus, de l'oreille externe, des pouces, du rein et d'une surdité. La transmission est autosomique dominante, l'expressivité variable et la pénétrance complète.

La localisation chromosomique du gène en 16q12.1 était déterminée par une translocation réciproque. Des clones de YAC, puis de P1 et de PAC chevauchants le point de cassure chromosomique ont été isolés sur les métaphases de la patiente. Le projet est engagé pour le séquençage de 3 clones (P1 et PAC) localisés autour du point de translocation.