Le projet Génome humain

  1 : Qu’est-ce que le projet public de séquençage du génome humain ?
  2 : Le génome humain est-il complètement séquencé à présent ?
  3 : Combien y a-t-il de gènes humains ?
  4 : Pourquoi est-ce difficile de trouver les gènes dans la séquence du génome humain ?
  5 : De qui provient l’ADN humain qui a été séquencé ?
  6 : Le génome humain est-il « libre de droits » ? Si non, qui le possède ?
  7 : Pourquoi le projet Génome humain ? A quoi servira-t-il ?
  8 : Qui étaient les membres du consortium international ? Quelle a été la part de chacun ?
  9 : Quelle a été la contribution française au projet Génome humain ?
  10 : Combien a coûté le projet Génome humain ?
  11 : Avec la fin du projet Génome humain, les grands centres de séquençage ont-ils encore une utilité ?
 
 

Le Genoscope, seul représentant de la France au sein du consortium, a choisi de séquencer le bras long du chromosome 14 humain (la partie séquençable de ce chromosome, celle qui contient les gènes ; voir plus haut), soit environ 3% du génome humain. L’effort de séquençage a été coordonné et assuré à 86 % par le Genoscope, qui s’est également chargé de la recherche des gènes, ou annotation. Le chromosome 14 est représenté ci-dessous parmi les 23 autres types de chromosomes humains.

Cet effort de séquençage a abouti, courant 2002, à une séquence continue de 87 410 661 nucléotides, qui s’étend d’un bout à l’autre de la partie séquençable du bras long du chromosome 14. Les résultats de l’analyse de cette séquence ont été publiés le 1er janvier 2003 dans la revue Nature (voir le communiqué de presse). Il s’agissait de la première séquence d’un chromosome humain publiée sans trou résiduel et, au moment de la publication, de la plus longue séquence d’ADN jamais déterminée d’un seul tenant. Pour mesurer les progrès accomplis en une décennie, on peut se souvenir du séquençage du génome de la levure, achevé en 1996, qui avait mobilisé près d’une centaine de laboratoires pendant 6 ans ; or le génome de la levure ne mesure que 13 millions de nucléotides, contre 87 millions pour le chromosome 14...

Les chercheurs du Genoscope ont mis à profit leur expertise en bioinformatique pour identifier les gènes dans la séquence du chromosome 14. Aux 506 gènes déjà connus sur ce chromosome, ils ont ajouté 344 autres gènes, validés ou « putatifs ». En outre, deux régions d’une grande importance pour le système immunitaire ont été caractérisée. Près de 60 gènes du chromosome 14 avaient déjà été impliqués dans des maladies génétiques. Depuis le début de la décennie, les progrès du séquençage ont aidé diverses équipes à identifier 6 nouveaux gènes de maladies génétiques sur ce chromosome, en leur faisant économiser de nombreux mois de travail (voir « A quoi servira le projet Génome humain ? » et « Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? »). Des dizaines d’autres gènes « morbides » devraient suivre. Pour que ces recherches puissent aboutir, il est important que les gènes soient correctement délimités et que l’inventaire des gènes soit complet. Les chercheurs du Genoscope s’efforcent donc de parfaire leur travail d’annotation, et disposent même d’outils pour évaluer et améliorer l’annotation de l’ensemble du génome humain.