Le projet Génome humain

  1 : Qu’est-ce que le projet public de séquençage du génome humain ?
  2 : Le génome humain est-il complètement séquencé à présent ?
  3 : Combien y a-t-il de gènes humains ?
  4 : Pourquoi est-ce difficile de trouver les gènes dans la séquence du génome humain ?
  5 : De qui provient l’ADN humain qui a été séquencé ?
  6 : Le génome humain est-il « libre de droits » ? Si non, qui le possède ?
  7 : Pourquoi le projet Génome humain ? A quoi servira-t-il ?
  8 : Qui étaient les membres du consortium international ? Quelle a été la part de chacun ?
  9 : Quelle a été la contribution française au projet Génome humain ?
  10 : Combien a coûté le projet Génome humain ?
  11 : Avec la fin du projet Génome humain, les grands centres de séquençage ont-ils encore une utilité ?
 
 

Au début des années 1990, la communauté scientifique internationale a jeté les bases d’un projet qu’on a parfois qualifié, en raison de son ampleur, de « projet Apollo de la biologie ». L’objectif était d’obtenir, pour le début du troisième millénaire, la séquence complète du génome humain - 3,2 milliards de nucléotides, soit, en caractères, le contenu de 2000 livres de 500 pages. En raison de la taille de ce génome, les grands centres de séquençage, réunis en un consortium international, ont convenu de diviser le travail. Chacune des 20 institutions du consortium « public » (travaillant sur fonds publics ou caritatifs) s’est chargée de régions chromosomiques ou de chromosomes particuliers, parmi les 24 types de chromosomes humains (voir la liste des membres du consortium et leurs contributions respectives). Chaque centre s’est également engagé à déposer les séquences, dès leur obtention, dans des bases de données publiques.

Les premières années du projet Génome humain ont été consacrées à un travail de cartographie : établissement de cartes physiques (couverture de chaque chromosome par un ensemble de grands fragments génomiques ordonnés sur la base de leurs chevauchements) et de cartes de liaison (ensemble de marqueurs dont on détermine les positions relatives le long des chromosomes). Le travail de séquençage proprement dit n’a commencé pour l’essentiel qu’en 1998.

La fin du projet Génome humain était initialement prévue en 2005, mais les progrès accomplis en matière de séquençage au cours des années 1990, ainsi que le soutien financier renouvelé des institutions de tutelle, ont permis d’aboutir avant cette date : une première ébauche de la séquence du génome humain a été célébrée en juin 2000 à la Maison blanche, et le travail de finition s’est achevé en avril 2003, avec deux ans d’avance : une version complète et précise à 99,99% de la séquence du génome humain est aujourd’hui librement accessible en ligne, à la disposition des chercheurs du monde entier. Le travail d’identification des gènes humains se poursuit, mais la plupart sont déjà repérés le long de cette séquence et caractérisés.

Le projet Génome humain incluait des objectifs annexes, qui ont également été atteints en avance sur les délais. Il s’agit notamment d’un catalogue des positions variables d’un individu à un autre dans la séquence « générique » du génome humain (plus de 4 millions ont déjà été répertoriées), et de l’obtention d’une séquence de bonne qualité du génome de la souris : la connaissance du génome de ce mammifère, animal modèle en génétique depuis près d’un siècle, est d’une grande importance pour l’interprétation de la séquence du génome humain.