Homo sapiens

Le syndrome d’Allgrove (syndrome des 3 A) est une maladie héréditaire peu fréquente, autosomique récessive, caractérisée par l’association d’une insuffisance surrénalienne résistante à l’ACTH, d’une alacrymie, d’une achalasie et d’une neurophathie autonome.

En 1996, l’étude de 22 sujets atteints et de leurs apparentés a confirmé la localisation du gène responsable du syndrome d’Allgrove dans un intervalle critique de 6 cM sur le bras long du chromosome 12, en position 12q13.

La région génétique critique a été réduite à de 6 à 0 cM centrée sur le locus D12S1604 en mettant en évidence un vraisemblable effet fondateur et tirant parti du déséquilibre de liaison total entre un allèle rare du marqueur AFMa189yd9 dans une population consanguine originaire d’Afrique du Nord et le locus AAA. Le criblage d’une banque de PACs à l’aide du marqueur microsatellite en déséquilibre de liaison complet a permis de sélectionner un PAC contenant une partie ou la totalité du gène.