Homo sapiens

Les minisatellites sont des structures associées aux régions télomériques et constituées de la répétition en tandem d’un motif élémentaire de longueur allant d’ une dizaine à une centaine de nucléotides. Un minisatellite a une taille de l’ordre du kilobase. Celle-ci varie en fonction du nombre de répétitions. Parfois, le taux d’apparition de nouveaux allèles est extrêmement élevé. Une dizaine de locus, à taux de mutation germinale allant de 0,5% à 7% par génération, a été décrite.

Ces minisatellites, dits hypermutables, s’avèrent très utiles à la compréhension de certains mécanismes de la recombinaison et de la réplication du génome humain. Les mutations sont initiées par des cassures double brin. Récemment, les minisatellites hypermutables ont été proposés comme pouvant être des marqueurs utiles d’exposition à de faibles doses de radiations ionisantes. Le séquençage de 6 cosmides contenant des minisatellites hypermutables contribue à la caractérisation de ces sites exceptionnels. En particulier, les données générées permettront la comparaison de ces cosmides, et l’identification éventuelle de gènes du voisinage pouvant ouvrir la voie à des études fonctionnelles de ces sites.

Ce projet est une collaboration avec le laboratoire IECH, Institut de Génétique et Microbiologie, Université Paris Sud, 91405 Orsay.