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29 janvier 2009 - Journée d’information sur la nouvelle plateforme d’identification de mutations humaines par séquençage à haut débit.



Les GIS Institut des maladies rares et IBiSA, les Instituts thématiques de l’Inserm de Génétique et Développement et de Neurosciences, neurologie, psychiatrie et le Genoscope - Centre national de séquençage du CEA - ont décidé de constituer une plateforme d’identification de mutations, ci-après dénommée la plateforme « mutations ». Cette plateforme utilisera une approche combinée d’enrichissement par hybridation et de séquençage à haut débit pour identifier des mutations rares dans des pathologies humaines. La plateforme sera utilisée en priorité pour les maladies monogéniques.

Une journée d’information et de présentation des outils développés par le Genoscope sera organisée par la plateforme le 29 Janvier 2009 à 14 heures à l’ADR Paris 5, 2 rue d’Alésia, Paris 14, 1er étage, salle E1 10.

 > Accès à la nouvelle rubrique « Plateforme mutation »

mise à jour le 5 juin 2012

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